Ultra-som na investigação de malformações fetais no começo da gravidez
Prof. Dr. Ayrton Roberto Pastore

Na última década, a melhora tecnológica dos equipamentos de ultra-som tornou possível estudar de forma adequada a anatomia fetal e deste modo suspeitar ou diagnosticar a presença de um grande número de malformações fetais já no primeiro trimestre da gestação.

Uma das grandes descobertas foi a translucência nucal (TN) fetal e a sua associação, quando aumentada, a anomalias cromossômicas, síndromes genéticas e malformações fetais.

Translucência nucal do feto (TN)


Denomina-se TN o acúmulo de fluído na região da nuca (entre a pele e o tecido celular subcutâneo que recobre a coluna cervical), que está presente em todos os fetos no período entre 11 e 13 semanas completas de gestação.

A medida da TN neste período, associada à idade materna, fornece um método efetivo de rastreamento para a trissomia do 21 (anomalia cromossômica que provoca a síndrome de Down, também chamada de mongolismo).

A taxa de detecção é de aproximadamente 90% para a síndrome de Down e de 75% para outras anomalias cromossômicas. Entretanto, aproximadamente 23% dos fetos portadores de mongolismo apresentam a TN dentro dos valores da normalidade. Assim, este valioso método de rastreamento possui uma sensibilidade de 77%.

A medida da TN aumenta com o evoluir da gestação, e o seu valor no final da 13ª semana de gestação deve ficar abaixo de 2,5mm (Fig.1).

Para calcular o risco do feto apresentar uma cromossomopatia considera-se a idade gestacional (determinada pela medida do comprimento cabeça-nádegas do embrião), a idade materna e corrigi-se este risco com a medida da TN. Existe um programa (software) fornecido pela Fetal Medicine Foundation, que é utilizado com este objetivo pelos serviços de referência em Medicina Fetal.

Translucência nucal fetal aumentada e cariótipo normal

Vários estudos estabeleceram que em fetos cromossomicamente normais a TN aumentada está associada a um grande número de malformações fetais e a síndromes genéticas, e a prevalência destes defeitos aumenta com o aumento da medida da TN (3mm - 2,4%, 4mm - 7,1%, 5mm - 12,3%, 6mm - 16,7%, 7mm - 35,6%).

A prevalência de defeitos cardíacos também aumenta com a medida da TN.

Deve ser enfatizado de forma especial aos pais, que a TN per se não constitui uma malformação fetal e, uma vez excluída as anomalias cromossômicas, cerca de 90% das gestações com feto apresentando TN menor que 4,5mm resultarão em recém-nascidos vivos e saudáveis.

Cuidados assistenciais na TN aumentada


Frente ao achado de uma TN aumentada (Fig.2), deve-se proceder:

•  Exame morfológico fetal detalhado através do ultra-som para excluir malformação estrutural fetal (lembrando que neste período, entre 11-14 semanas de gestação, a sensibilidade é menor, dependendo do tipo de malformação fetal);

•  Avaliar (obstetra e especialista em medicina fetal, juntamente com a paciente) a possibilidade de realização de teste invasivo para estudo do cariótipo fetal (amniocentese, biópsia das vilosidades coriônicas da placenta-BVC);

•  Quando existe o risco de malformação cromosômica, devemos levar em consideração a idade da paciente, idade da gestação, aspecto morfológico do bebê. Se o risco é muito elevado, deve-se dar preferência para BVC (realizada entre a 11 a -14 a semana de gestação) ou amniocentese (realizada na 16 a semana de gestação). Ambos os testes, apesar de praticamente indolores, são invasivos, por aumentar a taxa de perda fetal (abortamento). Além do risco hipotético de perda fetal em qualquer gestação, seja o feto normal ou não, a amniocentese aumenta em aproximadamente 0,5% e a BVC em 1% o risco de abortamento. Assim, embora a BVC possa ser realizada mais precocemente e o resultado ficar pronto de forma preliminar mais rápido (36 a 48 horas), apresenta o dobro de perda fetal comparada à amniocentese (que é realizada mais tardiamente e o resultado final demorar até 3 semanas). A BVC é baseada na colheita e análise do trofoblasto (tecido placentário) onde é analisado o tecido de origem fetal da placenta. A amniocentese analisa as células fetais descamadas da derme que estão no interior da bolsa das águas, no líquido amniótico. Ambas as técnicas analisam o cariótipo fetal.

•  Se o cariótipo fetal for normal, realizar exames morfológicos fetais detalhados, associados à ecocardiografia fetal, por especialista, entre 16 e 20 semanas de gravidez. Freqüentemente, os fetos portadores de cromossomopatias apresentam várias anomalias, por isso são chamados de sindrômicos. A malformação fetal mais comum no mongolismo é a cardiopatia (50%), daí a necessidade da realização da ecocardiografia fetal. Podem existir alterações em outros órgãos, que são melhor identificadas à ultra-sonografia quando a gestação está mais avançada ( 20 a -24 a semana), época em que realiza-se o exame morfológico fetal do 2 o trimestre da gestação.

•  Investigação de infecção fetal por meio de exames sorológicos maternos; e,

•  Pesquisa de síndromes gênicas (síndromes genéticas não-cromossômicas): são doenças em que o cariótipo fetal é normal, porém há alterações da morfologia fetal, que podem ou não ser compatível com a vida. Hoje, existe pelo menos 10.000 síndromes catalogadas (ver o site - www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html). Será necessário acompanhamento pós-natal com o geneticista para estudo ampliado e detalhado (genético-DNA, RX, metabolismo, etc.)

Nos casos em que ocorre regressão da TN o prognóstico é muito favorável e os pais podem ficar mais tranqüilos.



Referência:

"Ultra-sonografia em Ginecologia e Obstetrícia" (966 páginas), Pastore, AR (autor), Cerri G (editor), Revinter, Rio de Janeiro, 2003., pp 199-208



Prof. Dr. Ayrton Roberto Pastore

Diretor Clínico da Unidade de Estudos em Ultra-sonografia e Medicina Diagnóstica
(UEU Diagnósticos - www.ueu.com.br)

Professor Livre-Docente do Departamento de Radiologia da USP.
Especialista em Medicina Fetal (Título outorgado pela FEBRASGO)

 

E-mail: luciananobile@brevesdesaude.com.br
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